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罕见病:粘多糖贮积症的定义

2012-07-27 13:23:04      家庭医生在线

  粘多糖是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一,粘多糖贮积症患者体内细胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶,导致粘多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织与许多器官中,并引起器官的功能障碍。

  根据缺乏或异常的溶酶体水解酶的种类不同,出现不同的临床症状,故临床上MPS可分为七型。除MPS II型为X连锁隐性遗传外,其余诸型均为常染色体隐性遗传。

  临床表现

  各型MPS可表现为相似的症状,但同一型患者其严重程度差别较大。MPS患者在出生时可无异常,但随着粘多糖的日渐堆积,会逐渐出现各种症状。当婴儿有疝(脐疝、腹股沟斜疝)、背部皮肤大片青记、腰椎后突及反复中耳炎者,应查尿除外粘多糖病。

  诊断及预防

  可根据临床表现及尿中粘多糖检测诊断粘多糖贮积症,酶学检测及基因检测可以确定诊断为哪一型。

  对已确诊的患儿,母亲再次妊娠时,应进行产前诊断。可于孕早期取绒毛或孕中期取羊水进行酶活性测定或基因分析。

  治疗

  目前,已有针对MPS I、MPS II、MPS VI型患者的酶替代疗法,并在欧美一些国家正式上市,例如治疗粘多糖贮积症I型的a-L-艾杜糖醛酸酶和治疗粘多糖贮积症II型的艾杜糖硫酸酯酶。但在我国尚未注册。临床结果显示,酶替代治疗粘多糖贮积症,可有效改善患者的肝、脾肿大,以及显著缓解患者的关节僵硬,明显提高患者的活动能力。骨髓移植或脐带血干细胞移植治疗可部分改善患者症状。

(责任编辑:方徽雯 )

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