罕见病：庞贝病的定义

　　由于位于第十七号染色体上编码酸性α－葡糖苷酶（acid alpha－glucosidase）的基因突变，造成体内酸性α－葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为四万分之一～三十万分之一。

　　临床表现

　　根据临床症状出现的时间，该病可分成婴儿型和晚发型（儿童、少年或成年起病）。

　　婴儿型患者在出生后不久即发病，表现为严重肌张力低下、无力、删除肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内正常，但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。

　　晚发型庞贝病在婴儿期后发病，表现为进行性肌无力，运动不耐受，渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。

　　诊断

　　主要根据家族史、临床表现进行初步诊断，通过周围血白细胞或皮肤成纤维细胞培养检测酸性α－葡糖苷酶活性或基因检测可确诊。可通过孕妇羊水细胞的基因检测进行产前诊断，并通过酶学或基因检测进行新生儿筛查。

　　治疗

　　庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法及酶替代治疗。对症治疗用于改善心肺并发症，物理疗法可辅助改善部分患者的症状。酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，并改善患者的症状、阻止疾病的进展。