罕见病：糖原贮积症的定义

　　糖原累积病除部分GSD IX型为性连锁遗传外，其余类型的均为常染色体隐性遗传。

　　临床表现

　　目前已知糖原累积病有十多种，主要影响肝脏、以肝脏增大为主要表现的有GSDⅠ、Ⅲ、Ⅳ、IX型，影响肌肉、以肌无力为主要表现的有GSDⅤ和Ⅶ型；以肌肉受累为主要表现的GSD II型又称庞贝病是一种溶酶体病，详见庞贝病介绍。糖原累积病的主要临床表现为：

　　（1） 由于肝脏糖原代谢障碍（GSDⅠ、Ⅲ、IX型），出现肝脏明显肿大、空腹低血糖和生长发育落后等。

　　（2） 由于肌肉糖原代谢障碍，出现运动后肌肉无力、肌肉痉挛和血红蛋白尿等。

　　诊断

　　以肝脏受累为主的患者，血液生化检查可见空腹低血糖、肝酶增高、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症等，确诊可行肝脏活检相关酶活性测定或外周血基因突变分析。

　　以肌肉受累为主的患者，由于没有特征性的血生化改变，确诊必须进行相关酶活性测定或基因突变分析。

　　治疗

　　目前没有根治的方法。以肝脏受累为主，有空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗，通过控制血糖水平而改善体内其他代谢异常和延缓并发症的发生。对于高乳酸血症、高脂血症和高尿酸血症等可以给予饮食控制，必要时配合药物治疗。肾脏并发症（血尿、蛋白尿、结石等）可以通过药物治疗得到控制。 晚期出现肾功能衰竭的患者可行肾脏移植治疗。以肌肉受累为主的患者，主要通过避免剧烈或长期运动而减少严重肌无力和肌肉溶解的发生。高蛋白饮食对某些患者有帮助。