“孤儿药”又贵又难寻 谁来解救罕见病患者

　　打个喷嚏都可能会骨折的“瓷娃娃”、长不高的“黏宝宝”、肚子鼓鼓的戈谢儿、容易出现呼吸困难的庞贝儿……这些罕见病宝宝一出生，就注定要走一条崎岖的路。在我国，罕见病发病率约为50万分之一，每种罕见病的患者人数较少，不被关注的他们处在被遗忘的角落。

　　3兄妹2个患庞贝病 一个小感冒足以致命

　　7岁那年，小军（化名）突然感到膀胱痛得厉害，到当地医院求诊，但医生也说不出是怎么一回事。此后，小军渐渐出现了肌肉疼痛、呼吸困难等症状，家人带着他四处求医。骨科、呼吸科、神经内科，几乎医院所有科室都看遍了，仍然没有医生能确定小军患的是什么“怪病”。经过了5年漫长的求医路，小军终于在广州市妇女儿童医疗中心被确诊为庞贝病。

患上庞贝病的小军（化名）外形与普通孩子没什么两样，但一个小感冒就可能使他有生命危险

　　庞贝病是一种溶酶体贮积症，因为糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致患者严重的神经肌肉病变。没有治疗，庞贝病患者会逐渐出现呼吸肌受累，最终致呼吸功能衰竭而死。

　　厄运并没有放过这个家庭，在小军确诊为庞贝病后不久，妹妹也被确诊患上同一种罕见病。“拿着兄妹俩的诊断书，就像石头一样沉。”说起兄妹俩的病情，小军爸爸不禁红了眼眶，“现在只能祈祷，他们的小妹没有患上这种病。”

　　小军爸爸告诉家庭医生在线，小军只要一感冒就会出现症状：肢体疼痛得无法走路，呼吸变得困难。正常人感冒很快就能自愈，但于小军来说，一个小小的感冒足以使他失去生命。

　　庞贝病是有特效药可以治疗的，这个消息让小军一家看到了希望，但很快，这个希望便被浇灭——目前该药品仍未获准在国内上市，如果通过香港等途径外购药物维持治疗，每年的治疗费用高达200万元！“在小军求医的5年里已经用了几十万，我们只是农民，虽然家乡有好心人帮忙筹款，但治疗费用对于我们来说仍然是天文数字。”纵是如此，这名朴实的湛江汉子仍然没有放弃为一双儿女治病。他希望有一天，政府和社会大众能看到他们，能伸出援手。

　　停药意味着等死 19岁少年终日活在恐惧之中

　　19岁花样年华，本应是青春焕发的岁月，阿标（化名）却显得心事重重，甚至不敢像其他同龄人一样与女孩子交往。因为他知道自己和别人不一样——他是名戈谢病患者。

　　戈谢病是一种隐性遗传病，在全球仅有6000多例，因为一种酶的缺乏，患者会出现脾脏肿大、生长发育迟缓、骨骼病变等症状，需要终身服药治疗。

　　10多年来，阿标一直接受中华慈善总会和美国健赞公司的赠药。这种药物如果自己购买的话，每年至少需要20万美元，几乎没有哪个家庭能负担得起。不过，赠药只针对我国部分18岁以下的戈谢病患者，阿标在年满18岁以后，也曾被中止赠药。停止用药后，阿标又重新出现了肝脾肿大、骨头疼痛的症状。经过多番努力，停药数月的阿标重新得到了赠药，身体又恢复了正常。

　　虽说“超龄”的阿标又重新申请到了赠药，但他终日活在停药的恐惧之中，因为一旦没有药物治疗，就意味着死亡。阿标不知道赠药可以维持他多久的生命，如果，能一直用药，他就能跟正常人一样结婚、生子了，那样，该多好。

　　“孤儿药”贵且难寻 患者难以支撑

　　广州市妇女儿童医疗中心内分泌科黄永兰主任医师告诉家庭医生在线，在我国，罕见病患者面对的最大一个困境就是“无药可治”。“无药可治”包括了两个方面，绝大部分的罕见病以目前的医疗水平来说是无法治疗的，如著名的科学巨匠霍金所患的“渐冻人症”，患者只能眼睁睁地看着自己各项功能减退，直至呼吸衰竭而死亡；还有一小部分的罕见病是可以通过药物治疗，使患者如正常人一般生活，甚至结婚、生下健康的孩子的，如戈谢病、粘多糖贮积症和庞贝病。但是，罕见病治疗药物又被称作“孤儿药”，因为它不仅少，而且贵。高昂的治疗费用，令这一小部分罕见病患者家属望而却步。

　　国外对于罕见病的治疗，运用的是国家保障机制。在我国，却没有相关的法律法规。一个患者，单纯依靠社会捐助，肯定难以支撑数百万元一年的治疗费用。

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