罕见病患儿李蒲悦生活纪实因为爱所以坚持坚持就会有希望

2014-06-19 12:39:00 作者：张琴琴家庭医生在线

有些人是不幸的，他们从出生开始就受到病痛的折磨；有些人是幸福的，任何时候父母都对他们不离不弃。李蒲悦就是这样一个既不幸又幸福的小女孩。她出生后没多久患上MMA（甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症），因救治不及时成为了重度残疾人，失明、脑瘫，至今5岁的她只有半岁婴儿的智力。但是，她很幸福，爸爸妈妈从没放弃她，始终如一的容忍她的哭闹、她的“无知”，坚持照顾她、安慰她、治疗她。

六月的天，小孩的脸，说下雨就下雨。上午10点突然大雨倾盆，直到下午2点雨也没停。在这样的天气之下张艳依然抱着40多斤的女儿悦悦坐公交赶到龙口西广州市残疾人康复中心，给女儿做康复训练。张艳的这一坚持，从2012年4月开始到今天没有间断过。

5岁的悦悦因为甲基丙二酸血症（MMA），智力只相当于半岁的孩子，由于不能正常站立，她的妈妈只能经常抱着她（张琴琴摄）

出生后17天发病多次检测终确诊为MMA

悦悦，大名叫李蒲悦，今年5岁，上个月刚过完生日。在她出生第17天的晚上，突然大声啼哭、呕吐，并一阵阵抽搐，悦悦的这些举动吓坏了她的父母。紧接着，她被父母紧急送往医院，随后每天接受采血检测，先采静脉血、后采动脉血；最后又被进行了两次腰穿采脑脊液、两次骨穿取骨髓……从中山大学附属第三医院转到广东省人民医院，悦悦的病情依然无法确认。张艳和丈夫李文辉眼睁睁看着小悦悦的红细胞、白细胞指数每天在不断下降，只能依靠输血维持生命却无能为力。悦悦出生快3个月时，她的呼吸骤然变得异常微弱，被送到了ICU（重症监护室）的呼吸机上，这样一呆又是一个星期。此时医生意识到诊断方向有误，于是马上采集她的血尿送到北京检测，最后被确诊为MMA（甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症）。

MMA是一种罕见的遗传代谢病，发生概率为七万分之一，然而悦悦却不幸成了“被命运选中的孩子”（张琴琴摄）

七万分之一的不幸皆因缺少筛查确诊晚

MMA是一种罕见的遗传代谢病，发生概率为七万分之一。它使身体无法正常代谢食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质增加，而破坏神经系统和造血系统。如果在出生后72小时内确诊，患有MMA的小孩不会出现脑损伤等情况。只需定期打针吃药，便能和正常的小孩一样，健康长大。但由于MMA没有被纳入我国的新生儿筛查范围，许多小孩在发病后才被确诊，大脑和神经系统都已受到了严重的损伤。悦悦是广东省人民医院确诊的首例MMA患者，直到出生后快3个月才确诊，已是严重的酸中毒和脑损伤。

家医在线编辑走访悦悦爸妈永远悉心护航

家庭医生在线编辑见到悦悦的时候，她正准备睡觉，被突然造访的人打扰不能被哄着睡觉。妈妈张艳宠溺的亲吻她、碰碰她的额头、安慰她，并介绍突来的陌生姐姐让她打招呼。第一眼看到悦悦，她黑白分明的眼睛，任谁也想不到她看不见。在悦悦一遍遍含糊地说着“不”，叫着“爸爸”的情况下，张艳使出了杀手锏，拿出手机播放音乐和儿童故事，悦悦躺在床上慢慢安静下来，沉沉睡去。仔细看她，还是会发现一些不同，她的额头比正常小朋友大一些，因为脑积水所致。她五官分明且好看，但据张艳介绍，她在生气、哭闹时容易露出“狰狞”的表情。

悦悦虽然有着5岁小朋友正常的身体，但智力只相当于半岁孩子，无法说话，只能用哭表达自己的情绪。悦悦从出生开始妈妈张艳一直陪着她睡，缺乏安全感和对声音的敏感让她夜里时常惊醒，妈妈一遍遍安慰才能再次睡着。

“以前一不注意，她就会掉床。现在她有意识了，摸到床边的时候会害怕。”

笔者又在在悦悦家的阳台上看到一排自制小尿垫。张艳解释，虽然晚上还给悦悦用，但她晚上基本不尿床，只是以防万一。在张艳的紧张中可以看出丝丝自豪。

悦悦突然患病，让妈妈张艳成了全职妈妈（张琴琴摄）

妈妈专职照顾两年坚持喜获好转

张艳在怀孕前做销售助理工作，怀孕3个月时辞职了。本来准备悦悦出生后再开始工作，悦悦的突然患病打破计划，照顾悦悦成为她唯一的工作。每天下午1点，张艳抱着40多斤重的悦悦上下两座大天桥，搭乘一个多小时的BRT，到康复中心接受治疗。治疗以肢体康复训练为主，例如左右、前后平衡训练，还包括语言、智力康复训练等，基本上是40分钟康复治疗和40分钟的站立训练。为了赶4点的公交，有时候顾不上再陪悦悦多玩一会儿就回家了。回家的路上顺便买菜，到家便开始做家务和张罗晚饭。

每月22天的康复治疗，坚持了两年，张艳说悦悦现在坐得比以前稳了、时间也久了，站立的时候开始有保护意识了。笔者发现悦悦会说简单的话时，张艳认为那是悦悦无意识的话，她还开玩笑地说，“我总说她没良心，我这么辛苦的照顾她，她却总叫爸爸，不叫我。”此时，张艳的眼睛特别亮。

在妈妈身上趴累了，悦悦躺在床上睡着了（张琴琴摄）

“李黛玉”小悦悦未会吃饭先学吃药

《红楼梦》里说林黛玉会吃饭的时候就会吃药了，然而现实中，像悦悦这样的孩子，在不会吃饭的时候就已经习惯了吃药。悦悦在刚被确诊为MMA前后，因重度脑损伤，她连基本的吸食母乳的本能都失去了，张艳和丈夫只能一勺一勺的喂她奶水，帮助她吞咽。之后，每天三餐就多了一样食物——药。

张艳指着4瓶药，包括肉碱、B12等，主要帮助悦悦代谢，其中两瓶是进口的，价钱约200块；悦悦每周注射两次B12针，B12针也是进口，一盒10支，价钱约150块；悦悦之前一年复查4次，现在半年复查一次，复查费用约600块……这些费用单看每一项都没多少钱，但是这些支出却要伴随悦悦一家一辈子。

悦悦“挑食” 为父母省奶粉钱

MMA患者分为B12无效型和B12有效型。B12无效型必须严格控制饮食，以低蛋白食物为主。悦悦属于B12有效型，除了不能吃鸡蛋和豆腐类等高蛋白类食物外，其他一切饮食都正常。似乎理解爸爸妈妈的辛苦，悦悦从不挑食，唯一挑食的地方就是不怎么喜欢吃甜食。张艳回忆，悦悦1岁的时候因为奶粉有点甜，坚决不吃，但却正常的吃饭，自此省下一笔奶粉钱。

因为爱所以坚持寄愿医保添助力

我们很难想象，张艳和李文辉能够几年如一日地照顾婴儿般的悦悦，为什么不选择放弃呢？“自己的孩子怎么忍心。”简单的一句话却包含了太多。张艳称最痛苦的日子，莫过于看着悦悦重度昏迷，生命力一点点失去却无能为力的那两个月。那时候，唯一的想法就是，只要悦悦能够活下来就行。结果，悦悦活下来了，她自身顽强的生命力感动了张艳夫妇，“她活过来了，一切都不是那么难了。我们期待奇迹的发生吧。”

虽然张艳夫妇希望悦悦这样的孩子能够得到国家和社会更多的医疗保障，但他们更希望通过自身的努力给孩子一辈子的生活保障。他们目前最大的愿望是悦悦可以恢复到有基本生活自理能力。或许他们将来会再生一个健康的孩子，能够在他们不能再照顾悦悦的时候，接替他们照顾悦悦的一生。

其实，MMA不难诊断，一般孩子出生后尿检就可以查出此病。“我们更希望政府能把MMA列入到新生儿筛查项目里，让更多患儿家庭在孩子发病初期就已经得到及时治疗。”如果MMA属于新生儿筛查项目，那么悦悦就不需要花费十几万的住院费，也不至于拖成脑瘫成为生活不能自理的人，更不需要花费一辈子的药费。张艳夫妇不希望还有孩子用一生的代价为此病买单。

6月19日广州现场认捐为罕见病患者打开另一扇窗

6月19日—29日，罕见病发展中心将在广州东方宝泰购物广场B3层举办罕见病患者摄影展及现场募捐活动。活动将会通过认购罕见病患者手工制作的精美明信片、雨伞等为罕见病患募捐治疗费用。此外，我们也呼吁更多的人能伸出援助之手，关注并关爱罕见病患儿，为他们的康复献上自己的一份爱心。

附注：关注6月19日罕见病患者摄影展，现场募捐献爱心

6月19日至29日，家庭医生在线与罕见病发展中心共同合作，将在广州东方宝泰购物广场B3层举办罕见病患者摄影展及现场募捐活动。活动将会通过认购罕见病患者手工制作的精美明信片、雨伞等为罕见病患者募捐治疗费用。希望广大网友能够多关注罕见病患者摄影展及募捐活动，献出一份爱心，让更多的罕见病患者能早日接受治疗，重新拾起对生活的信心。罕见病患者需要您的关爱。

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