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婴儿患遗传代谢病 血液竟是乳白色

2014-10-30 07:27:51      家庭医生在线

据新闻报道,河南一婴儿因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊,医生进行血液采集时发现孩子的的血液孩子血液呈粉红色,静置几分钟后,孩子被采取的血液3/4变成了乳白色,摇晃过之后还是粉色。家长想要通过血常规找出原因,却发现检测仪器仍测不出血液的任何数据。有医生说,自己从医20多年,还从来没有见过这样的患儿。这种先天性遗传代谢病高脂血症,血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病,缺乏有效的药物治疗,会导致胰腺炎,黄色瘤等并发症。全国目前只有6例这样的患儿。

什么是遗传代谢病?

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。

遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

据了解,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议,新生儿应进行遗传代谢病检测。

据了解,有些遗传代谢病并非不治之症,干预治疗也并不难。以先天性甲状腺功能低下为例,只要通过补充甲状腺激素就可以使患病宝宝的甲状腺激素维持正常,宝宝就可以像别的孩子一样健康成长。而在河南,查出患有苯丙酮尿症的患儿3岁前还可以享受免费治疗。

新生儿如何进行遗传代谢病检测?

目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”,一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴,几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。

专家提醒,遗传代谢病是可治疗、可控制的。筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊,遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。

(责任编辑:张琴琴 )

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