古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
遗传性代谢病一般具有什么症状?例如:神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传性代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
1、尿液
异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(DNPH)测试,判断有无有机酸尿的可能。
2、低血糖
新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发,也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平,或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱;或经常发作时,均提示遗传性代谢缺陷的可能性。
(责任编辑:罗炽娴 )
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