小儿发育停滞或是遗传代谢病

宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。

代谢伴随人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致小儿死亡或生长发育迟缓、畸形或智力低下。

遇有如下情况时应考虑遗传代谢病的可能：

1、遗传性代谢病家族史、流产史、死胎史、新生儿猝死史、夭折史、高危新生儿或需住院诊治新生儿；

2、 生长发育迟滞；

3、 实验室指征：尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。

遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。串联质谱代谢检测的广泛应用，对越来越多的遗传代谢病，尤其是氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸β 氧化异常等疾病的患者来说是一个福音，借助这种检测手段，能够帮助医生更好地诊治这类疾病，有利于降低围生期死亡率，避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生，对促进优生优育有重要的意义。