古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
自闭症是一种以交流障碍为主的发育行为异常疾病,通常发生于3岁前,患者通常在两至三岁时仍不会说话,喜欢独自玩耍,对父母的指令充耳不闻,还会因对声音敏感而导致心理烦躁,不安,这些症状从婴儿期开始并延续至终身,影响患者工作和学习的正常进行。
自闭症是一种很难及时诊断的终身疾病,如今这种病的基因缺陷已被找到。研究人员发现,人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常,导致自闭症发病风险急剧增高。据悉该成果将应用于新生儿的自闭症筛查和产前诊断。
自闭症与遗传因素高度相关,但此前科学界对与该疾病相关的基因异常知之甚少。在分析了大量的自闭症患者和家属的基因后,研究人员发现了13例缺失和11例重复,这些异常都发生在16号染色体的同一位点。这段区域包含25个基因,为进一步的自闭症基因研究指明了方向。
专家表示,今后通过基因诊断,就能早期筛查出患自闭症的婴幼儿,并采取相应的干预措施,这对对声音敏感的治疗是非常有意义的。这个成果还可能催生出一种产前诊断方法,避免下一代患上自闭症。
(责任编辑:陈晓 )
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