古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
(1)产前明确定性别检测:产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者,男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点,因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查,以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血,cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。
(2)遗传咨询、检测携带者:优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。
(3)检测cpk。肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高,活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。
(责任编辑:苏雅婷 )
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肌活检:可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术……详细>>
肌营养不良症是一种遗传性的疾病,这种疾病会造成患者出现运动方面的障碍,严重的患者还会出现瘫痪。所以,对于肌营养不良的患者朋友来说,做好家……详细>>
进行性肌营养不良患者应该采用力所能及的锻炼,根据病情给患者安排合理的活动程序、活动范围和活动强度亦不要过劳。 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩……详细>>
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