多基因遗传病

1、常见的多基因遗传病

常见的多基因遗传病，如先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、冠心病、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。

2、遗传度

多基因遗传受环境因素的影响较大，与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如果遗传度小，则表示遗传因素作用少，而主要是环境因素在起作用，当遗传度为零时，则遗传因素不起作用。反之，如果遗传度大，则表示主要是遗传因素在起作用。

比如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，遗传度为80%，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。

当遗传度大于60%时，则一般认为该病的遗传作用大，否则认为作用小。围产期中常见的多基因遗传病的遗传度分别如下：唇裂+腭裂76%，先天性幽门狭窄75%，脊柱裂和无脑儿60%，先天性心脏病35%。其他的一些多基因病遗传度如哮喘80%，冠心病80%，早期糖尿病75%（晚期35%），原发性高血压62%，胃溃疡37%。

多基因遗传病这么多见，这么高发，来看看它的发病风险：

3、多基因遗传病的发病风险

⑴多基因遗传病发病风险与该病的遗传度和一般群体发病率密切相关。如果遗传度达到了70%～80%，群体中的发病率为0.1%～1%，一级亲属的发病率就等于群体发病率的平方根。例如，唇裂在中国人群中的发病率约为0.17%，遗传率为76%，患者一级亲属的发病率则为√0.0017≈0.04即4%。若遗传率小于70%或大于80%，则患者一级亲属的发病率就相应的低于或高于群体发病率的平方根。

⑵随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速下降，远低于l/2、1/4等单基因遗传递减的比例。

⑶家庭中患者越多，再发风险越高。如果一对夫妇生了有病的患儿，说明他们带有一定数量的致病基因；如果某对夫妇生过两个患儿，则表明他们带有更多的致病基因，他们传给下一代的致病基因也较多，后代中由于致病基因的积累效应，发病风险必将相应增高。

⑷病情越严重，复发风险越高。患儿的病情越重，表明父母所带的致病基因越多，传给子女的致病基因也相应较多，因此，患儿同胞发病风险也相应增高。反之，发病风险就较低。

⑸某些多基因遗传病，易患性阈值存在性别差异，所以，这个病的群体发病率也存在性别差异。发病率高的性别中，阈值高，她们的子女中，发病率高的性别中，发病风险增高。

比如先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.005，女性0.001，男性发病率比女性高5倍，女性患者的儿子中，发病率为0.20，女儿发病率为0.07；男患者的儿子中，发病率为0.055，女儿发病率为0.0014。

所以，在估计多基因遗传病的发病风险时，要考虑的因素很多，只有进行综合分析判断，才能得出比较切合实际的发病风险数据，才能更有效的进行优生指导。

遗传的基本原理，在初中和高中已经基本学过，今天就等于是一次复习，也没探讨的很深。

遗传病因为它的先天性、难治疗性，预防是最重要的手段，通过今天的讨论，大家看到，遗传病是可以预防的，但是不要错过了孕前的关键期，一旦怀孕了，再想到遗传病的预防，已经晚了，只能是撞大运了。如果家族中具有某些遗传病的蛛丝马迹，而本人又没有重视和警惕，这是拿着子女未来的一生，去赌博，会像赌徒一样输得很惨。