家庭医生在线首页 > 儿科 > 儿科疾病 > 其他疾病 > 正文

克隆氏病的易患基因

2017-08-30 16:06:40      

以前的研究显示16号染色体上的一种基因的突变与Crohn氏病之间的关系。近期发表的一些文章确定这种基因是NOD2 基因,在细菌引起的炎症反应中起触发作用。临床上已经使用抗菌素治疗某些克隆氏病。在实验室里,在无菌环境中制备的炎症性肠疾病(IBD)动物模型经常不表现为IBD 。因此NOD2基因可能是克隆氏病的易患基因侯选,以及与克隆氏病发生、免疫反应和肠细菌作用有关的一种重要共同作用因子。NOD2是一种富含亮氨酸的重复基因,为感知脂多糖所必须并可激活核因子 B (NF- B)信号传递途径。类固醇可抑制NF- B 以及肿瘤坏死因子和其它细胞因子的表达。克隆氏病病人单核细胞NF- B 激活和肿瘤坏死因子表达加速。NOD2 表达局限在单核细胞,在这里作为致病细菌成分的细胞浆受体。易患结肠炎的小鼠脂多糖信号传递有缺陷。

研究人员筛查了512例来自德国和英国家庭或德国三人组(有IBD 的德国病人及他们无病的父母)的病人,以及正常对照。溃疡性结肠炎或克隆氏病的诊断通过临床、放射学、内窥镜和组织学检查确定。将不确定结肠炎病人从研究中排除。6%克隆氏病病人是NOD2纯合子。溃疡性结肠炎病人没有属于这一类的,对照组也没有NOD2纯合子。NOD2 杂合子存在于18%的克隆氏病、6%的溃疡性肠炎病人,以及8% 的对照。突变少见;只有6.5% 的克隆氏病病人是纯合子。这种突变为克隆氏病的发生提供了高度风险。NOD2 和溃疡性肠炎之间没有相关性,但是NF- B活化在克隆氏病强于溃疡性肠炎。

(责任编辑:苏雅婷 )

相关推荐

文章关键词:

第一批转基因婴儿诞生 什么叫转基因婴儿?

第一批转基因婴儿诞生引发强烈争议,到底什么叫转基因婴儿?转基因婴儿与普通婴儿的区别是,他们含有两位以上“父母”的基因。详细>>

什么是显性基因和隐性基因

基因在人体的体细胞中都是成对存在的,只有在成熟的生殖细胞(精子和卵子)中,才彼此分离,成单存在,即只剩下23条。而当精子和卵子结合成新的……详细>>

单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威……详细>>

白血病的基因检测

白血病需要通过基因和染色体的检查来确诊和判断预后。染色体和基因决定细胞生长增殖、分化成熟与衰老死亡,也就是说血细胞的异常增多或减少、分化……详细>>

血友病的基因诊断

直接基因诊断:采用分子生物学方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为……详细>>

  • 江国柱

  • 沈鼎明

  • 冯晓霞

  • 李孝生

专家答疑少精症患者一定会不育吗?

广东省中医院 专家在线解答网友疑惑

古炽明 副主任医师

擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]