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  • 导读This Period Introduction

    生一个健康聪明的宝宝是每一个家庭的最大的期望,但对有些家庭来说,这个期望却成了奢望,这就是拥有出生缺陷患儿的家庭。这些家庭不仅要承受给孩子治病所需的巨大经济负担,而且要承受常人无法想象的精神压力,对一个家庭来说是灾难性的打击。为了让大众认识产前诊断的重要性,家庭医生在线邀请广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾副主任医师,跟我们谈一谈预防出生缺陷的相关话题。[阅读全文]

    指导专家:韩瑾

    广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师,有丰富的学习经验及良好的理论基础,擅长于各类产前诊断手术、优生优育及多种遗传病诊断,尤其擅长胎儿超声检查及唐氏综合征产前筛查的研究。 [详细]

    我国是新生儿出生缺陷高发国

    出生缺陷发生率约为5.6% 每年新增出生缺陷约90万例

    据有关数据显示,我国是出生缺陷高发国家之一,2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例,且部分出生缺陷发生率呈上升态势。为宣传普及出生缺陷防治知识,我国在2005年决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。今年9月12日-18日,国家卫生计生委、中国残联决定在全国范围内开展主题为“防治出生缺陷,关爱患病儿童”的出生缺陷预防宣传周活动。[详细]

    1较好生存

    20%—30%患儿经诊治可获较好的生活质量。

    2死亡

    30%—40%患儿在出生后即死亡。

    3终身残疾

    有40%的缺陷儿将成为终生残疾。

    出生缺陷发生率:先心病排第一位

    出生缺陷预防中心有份统计数据表明,从全国的范围来看,最常见的疾病有以下几个,按发病率排名,先天性心脏病的发病率为39.93/万,排在第一位,其次是,多指/趾症(15.94/万),总唇裂(10.4/万),脑积水(6.27/万),马蹄内翻足(5.48/万),尿道下裂(4.91/万),并指(趾)症(4.55/万),肢体短缩(4.02/万),神经管缺陷(3.55/万),直肠肛门闭锁或狭窄(2.9/万)。 阅读全文

    出生缺陷的筛查

    Birth defects

    部分出生缺陷疾病难筛查 但不一定终止妊娠

    出生缺陷发病率排在前几位的疾病,有一部分是产前诊断无法检测出来的,例如:动脉导管未闭的先天性心脏、尿道下裂、神经管缺陷、直肠肛门闭锁或狭窄等等。同样,有一些出生缺陷是完全可以治疗的,例如,唇裂、腭裂、多指/趾症等等。所以,产前筛查时发现有缺陷的孩子并不意味着要百分百终止妊娠。可见,我们并也不能从出生缺陷的发病率来判断产前诊断水平。[详细]

    先天性心脏病
    先天性心脏病有很多种类型,有的情况比较严重,能通过B超监测出来;反而有些轻微的,在胎儿期间是无法看出来的,例如室间隔缺损,动脉导管未闭这两种情况就很难看出。[详细]
    腭裂
    腭裂如果没有合并唇裂,也是很难判断的。因为腭裂需要患儿张开嘴巴才可以看到,而胎儿一般嘴巴处于闭合的状态比较多,所以也很难检测出来。[详细]
    血管瘤
    血管瘤是长在皮肤的表面,胎儿时期也是无法检测出来。但出生之后,可以通过介入治疗,预后效果也是十分理想。[详细]
    严重先心病可筛查出

    先天性心脏病的种类很多,但并不是一发现就必须要终止妊娠。从严重程度来看,非常严重的、容易致死的或者导致出生之后无法治疗病例是比较少见的,而且这类比较严重的情况往往容易筛查得出来。 [详细]

    不严重先心病难发现

    不那么严重的先心病类型,如室间隔缺损,动脉导管未闭(PDA),孕期往往比较难发现,做b超很难确定胎儿的动脉导管是否有异常,要待孩子出生后才能确定。即便诊断出来有上述情况,以目前的医疗水平和条件也完全能治愈,不建议引产。 [详细]

    无创DNA能降低婴儿出生缺陷率吗?

    无创DNA只能针对常见的染色体的非整倍体的检测,对于由于染色体异常引起的缺陷能筛查出来,但对于其他非染色体异常的出生缺陷率是没改善的。结构缺陷需要是通过超声筛查,而超声的检查也是有限的,能检查出来绝大多数疾病,但不是全部。[详细]

    出生缺陷的高危因素

    Birth defects

    出生缺陷高发人群

    外在因素也可能造成出生缺陷

    外界因素是指部分药物或物理因素可能导致出生缺陷。比如孕妇在怀孕期间接触过一些致畸性的药物、毒物、酒精,毒品等等,高照射剂量的放射线,如CT,钡灌肠等,容易造成胎儿畸形。[详细]

    一胎孩子有缺陷 二胎的缺陷孩子几率高吗?

    不能一概而论,要看是什么原因造成的出生缺陷,主要有以下几种情况:

    1、如果是父母携带家族遗传基因造成的,二胎再次缺陷的几率就很大,例如:血友病、苯丙酮尿症(PKU);

    2、有家族遗传倾向的情况,例如,先天性心脏病,头胎孩子是先天性心脏病,再生一胎再得此病的几率是上一胎的基础上再增加2%;

    3、如果不是遗传基因造成的缺陷,也没有家族遗传倾向的话,再生一个有缺陷的孩子几率就相对低很多。例如唐氏综合症。 [详细]

    no.1辅助生殖:采用辅助生殖技术怀孕,或者是多胎、双胎妊娠的也是高发人群

    no.2妊娠合并症:孕期出现妊娠合并症如甲状腺功能亢进或低下,妊娠期糖尿病等的人风险也比较高

    no.3高龄:年龄越大的人,卵子和精子的质量会下降,精卵结合之后,遗传物质在分裂的时候容易发生错误。因此,年龄大的人生有缺陷的孩子风险增大,因此建议高龄产妇一定要按时做产前检查。

    no.4遗传因素:父母本身如果患有染色体异常或者父母为一些遗传基因的携带者,也容易发生新生儿缺陷。比如妈妈携带血友病遗传基因,那么生儿子有二分之一机会得病,生女儿则不会得病或只是携带者。

    预防出生缺陷

    Birth defects
    • 1、避免高龄

      女性最好适龄怀孕,高龄孕妇应及时产检。

    • 2、避免辐射

      高辐射环境可能增加胎儿畸变概率,应尽量避免。

    • 3、避免烟酒

      不论是孕妇还是家人都应避免吸烟喝酒。

    • 4、注意饮食

      饮食上要注意均衡营养、合理安排膳食。

    • 5、按时产检

      孕妇最好根据推荐产检,有高危因素的孕妇应遵医嘱。

    • 6、注意用药

      不当使用药物可能导致胎儿畸形,因此如果孕妇生病用药需咨询医生。

    先兆流产是否应该选择保胎?

    Niubility
    • 建议保胎的情况:

    有些孕妇是多囊卵巢或者辅助生殖技术怀孕的,本身卵巢功能比较差,怀孕是比较容易先兆流产,这种情况建议保胎。[详细]

    • 不建议保胎的情况:

    如果孕妇身体正常,真的有先兆流产,建议顺其自然,因为先兆流产往往是孩子不健康的标志。[详细]

    网友提问

    Q:
    为什么高龄孕妇要做染色体检查?
    A:
    35岁以上的高龄孕妇卵母细胞有所老化,细胞受精分裂过程易畸变。所以她们的胎儿发生唐氏综合症的几率,要比年轻孕妇高很多。对于这样的高风险的孕妇,一般都要求她们进行绒毛或羊水穿刺,专业人员会对绒毛组织或羊水细胞培养、核型分析,然后作出诊断。 详细
    Q:
    孕期如何预防胎儿先天性心脏病?
    A:
    防止妊娠早期病毒感染及接触放射性物质。及时补充各类营养,避免叶酸缺乏。妊娠期禁止使用各种可能致畸的药物。妊娠6个月起应进行定期的产前检查,及时发现问题采取相应的措施。对于已有一胎患先天性心脏病的妇女,受孕前应作染色体检查以决定是否适合再次怀孕。详细
    Q:
    哪些孕妇是产前诊断的对象?
    A:
    建议符合以下情况的孕妇要做产前检查:1)35岁以上的高龄产妇;2)生育过有染色体异常儿的孕妇;3)夫妇一方有染色体平衡易位者;4)生育过无脑儿,脑积水,脊柱裂,唇腭裂,先天性心脏病者;5)连锁性隐形遗传病基因携带者...详细
    Q:
    唇腭裂的病因是什么?
    A:
    唇腭裂主要是在怀孕第4周到第10周期间,由于某些致病因素导致胎儿面部发育障碍所致。目前医学认为可能的致病因素有:1遗传因素:大约有20%左右唇腭裂患儿可查询出有遗传史;2感染:怀孕初期(2个月左右)的母亲感染过病毒,如流感、风疹、弓形体病等;3母体怀孕期间患有如贫血、糖尿病等慢性疾病... 详细

    专家咨询

    韩瑾 副主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师,擅长产前咨询;介入性产前诊断;唐氏筛查;超声。

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