古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
上海11岁的男孩患罕见“猫叫综合征” ,至今他仅能说10个字以内短句,尚不能表达大小便需求,对表情不敏感,眼神接触几乎没有,甚至有攻击性行为。
从外观看,该患儿头部明显偏小,走路时肢体并不协调,会诊期间,患儿虽可以坐定,但表现的有些烦躁,不时会发出含糊不清的声音。但是从很远的地方就能听到一阵阵猫叫的喊声。
这名患儿是上海人,出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难,伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时,通过染色体检查,发现5号染色体缺失,被确诊为“猫叫综合征”。至今,患儿仅能说10个字以内短句,尚不能表达大小便需求,对表情不敏感,眼神接触几乎没有,甚至有攻击性行为。该病全世界只有200例,我国仅20例左右,目前尚无治愈方法。
什么是猫叫综合征?
猫叫综合征(Criduchatsyndrome),1963年由Lejeune等首先报道,因患儿具有特有的猫叫样哭声而命名。1964年证实本病为5号染色体短臂部分缺失所致,故又称为5p综合征,为最常见的染色体缺失综合征。
(责任编辑:王春兰 )
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