古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
病因和临床表现为
1、多指(趾)、并指(趾)。临床表现:5指(趾)之外多生1~2指(趾),有的仅为一团软组织,
常染色体隐性遗传病系谱无关节及韧带,也有的有骨组织。
2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因:珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现:贫血。
3、多发性家族性结肠息肉。病因:息肉大小不等,可有蒂,也可以是广底的,分布在下段结肠或全部结肠。临床表现:便血,常有腹痛、腹泻。
4、多囊肾。病因:肾实质形成大小不等的囊泡,多为双侧。临床表现:腹痛,血尿,腹部有肿块,高血压和肾功能衰竭。
5、先天性软骨发育不全。病因:长骨干骺端软骨细胞形成障碍,软骨内成骨变粗,影响骨的长度,但骨膜下成骨不受影响。临床表现:四肢粗短,躯干相对长,垂手不过髋关节,手指短粗,各指平齐,头围较大,前额前突出,马鞍型鼻梁,下颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸。
6、先天性成骨发育不全。临床表现:以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。
7、视网膜母细胞瘤。临床表现:视力消失,瞳孔呈黄白色,发展可引起青光眼,眼球突出。
(责任编辑:罗炽娴 )
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