葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

2009-07-01 00:00:00 来源：广州市儿童医院家庭医生在线

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致在一组异质性疾病，俗称“蚕豆病”，是一种最常见的遗传性酶缺陷病。在我国，G-6-PD缺乏症呈“南高北低”的分布形势，云南，广西，海南，广东发病率最高，其发生率及其基因频率分别为：2.59~24.63%，而北方一些省份如安徽，河北，青海，内蒙古四省区的发生率均为0。

　　G-6-PD缺乏症为性连锁的不完全显性遗传。因此，带有病变基因的男性会发病，该异常基因只会从母亲遗传给儿子。在女性方面，外周血中G-6-PD缺乏红细胞与正常细胞的差异性会导致其临床表现大不相同，一些女性杂合子表现完全正常，不会溶贫。一些则表现完全异常，会出现溶贫。

　　本病临床表现主要是溶血性贫血，通常是发作性的，主要是服用某些药物，感染，食用蚕豆，新生儿期等应激状态。临床表现有面色苍白，头晕，发热，排浓茶样尿，甚至酱油样尿。

　　G-6-PD缺乏症新生儿对血红蛋白变性和溶血敏感性增加。感染因素是最主要的诱因，各种药物诱发的溶血占一定比例。患儿黄疸程度较重，甚至可出现核黄疸。

　　G-6-PD活性降低是诊断本病的主要依据，目前检验科生化室采用改良G6PD/GPGD比值法定量测定G-6-PD活性，此比值更能真正反映G-6-PD酶是否缺乏。正常人参考范围是1.0～2.3. 如<1.0 则为G6PD缺乏。0.95-1.05为可疑女性杂合子，建议检查其父亲是否G6PD缺乏症，可得以确诊。

　　本病发作需有诱因存在，所以本试验对筛查或确诊是否G6PD缺乏症具有重要的临床价值，对确诊为G-6-PD缺乏的患儿，父母应注意不要让其进食蚕豆或会引起其溶血的药物。