猫叫综合征

男孩患猫叫综合征

上海11岁的男孩患罕见“猫叫综合征” ,至今他仅能说10个字以内短句,尚不能表达大小便需求,对表情不敏感,眼神接触几乎没有,甚至有攻击性行为。从外观看,该患儿头部明显偏小,走路时肢体并不协调,会诊期间,患儿虽可以坐定,但表现的有些烦躁,不时会发出含糊不清的声音。但是从很远的地方就能听到一阵阵猫叫的喊声。这名患儿是上海人,出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难,伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时,通……

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Klinefelter综合征

Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种,又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高,男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料,身高180cm的男性患病率为1/260,在精神病患者或刑事收容机构中为1/100,在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬,曲细精管萎缩,呈玻璃样变。由于无精子产生,故97%患者不育。患者……

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XO综合征

Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征,是常见的女性畸形,在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸……

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肺-肾综合征的诊断

肺肾综合症即肺出血-肾炎综合征(Goodpastures syndrome)可能系病毒感染和/或吸入某些化学性物质引起原发性肺损害。由于肺泡壁毛细血管基膜和肾小球基底膜存在交叉反应抗原,故可以引起继发性肾损伤。本病的特征为咯血、肺部浸润、肾小球肾炎、血和累及的组织中有抗基底膜抗体。 X线检查见两肺有弥漫性或结节状阴影,自肺门向周围扩散,肺尖及近膈肌处清晰,常一侧较重。 诊断 1.肺出血-肾炎综合征的诊断关键是,确定机体有无抗……

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栓塞后综合征

栓塞后综合征:介入栓塞治疗后3-15天中,病人出现局部疼痛、发热、白细胞计数增高等表现,称栓塞后综合症,是由于栓塞后局部缺血,代谢产物或坏死物质吸收所致。 介入治疗栓塞后局部组织缺血坏死,继而出现临床症状(如栓塞部位疼痛,全身发热,恶心、呕吐等症状),这些症状是一过性变化,一般在10-15天内逐渐缓解,消失,可以进行对症处理(脾检塞疼痛可持续很久)。

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猫叫综合征相关问题

Q:猫叫综合征

A:你好,患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一,经多个DNA探针检测,证实5p15为本病的缺失片段。80%的病例为染色体片段单纯缺失,10%为不平衡易位引起,环状染色……[详细]

Q:猫叫综合征怎么调理好

A:你好,这个没办法治疗的这个疾病,现在还是无法治疗的,建议有一部分的孩子长大后,这些异常会慢慢消失的,但是也有一部分人会出现一些智力底下肌张力过高等方面……[详细]

Q:什么症状是猫叫综合征?

A:头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。[详细]

Q:何为猫叫综合征

A:你好,患者一般表现为两眼距离较远、外眼角向下猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发……[详细]

Q:猫叫综合征严重吗

A:你好,建议去医院确诊后治疗,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、……[详细]

专家答疑

专家答疑少精症患者一定会不育吗?

广东省中医院 专家在线解答网友疑惑

古炽明 副主任医师

擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]