男孩患猫叫综合征

男孩患猫叫综合征

上海11岁的男孩患罕见“猫叫综合征” ,至今他仅能说10个字以内短句,尚不能表达大小便需求,对表情不敏感,眼神接触几乎没有,甚至有攻击性行为。从外观看,该患儿头部明显偏小,走路时肢体并不协调,会诊期间,患儿虽可以坐定,但表现的有些烦躁,不时会发出含糊不清的声音。但是从很远的地方就能听到一阵阵猫叫的喊声。这名患儿是上海人,出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难,伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时,通……

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Klinefelter综合征

Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种,又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高,男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料,身高180cm的男性患病率为1/260,在精神病患者或刑事收容机构中为1/100,在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬,曲细精管萎缩,呈玻璃样变。由于无精子产生,故97%患者不育。患者……

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XO综合征

Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征,是常见的女性畸形,在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸……

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小男孩要防肾病综合征 小儿肾病综合征如何

病是一种对身体危害极大的疾病,它很容易会带来其他方便的并发症,甚至会威胁到患者的生命。肾病综合征发病年龄多见于3~6岁的幼儿,且男孩多于女孩,其病因不详,易复发和迁延,病程长。给患儿和他的父母都来带了痛苦。下面让我们了解一下有关小儿肾病综合征。小儿肾病综合征临床表现:1、单纯性肾病发病年龄多为 2~7 岁。(1)全身有可凹性水肿,以颜面、下肢、阴囊为明显,常有腹水,一般全身状况尚好,无高血压。(2)尿少,……

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男孩患无痛无汗综合征 每日须浸泡在冷水中(

张康的双手已被他咬得严重变形,母亲张英梅十七年来照顾着他。 没有痛感,滚烫熨斗放在手背上丝毫不觉,频繁受伤疤痕累累没有汗腺,体内就像烧着一团火,一天不泡在凉水里就受不了这个怪病,全球只有40多例 患这种怪病的,全世界只有40多人。他没有汗腺,一天不泡在凉水里就受不了;他感觉不到痛,滚烫的电熨斗放在手背上没有丝毫感觉,他咬掉了舌尖,十根指头上的第一指节已经完全缺失。 19日上午,在济宁泗水县中医院骨伤科病房……

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男孩患猫叫综合征相关问题

Q:猫叫综合征

A:你好,患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一,经多个DNA探针检测,证实5p15为本病的缺失片段。80%的病例为染色体片段单纯缺失,10%为不平衡易位引起,环状染色……[详细]

Q:猫叫综合征的男孩多还是女孩多?

A:你好,猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所……[详细]

Q:猫叫综合征怎么调理好

A:你好,这个没办法治疗的这个疾病,现在还是无法治疗的,建议有一部分的孩子长大后,这些异常会慢慢消失的,但是也有一部分人会出现一些智力底下肌张力过高等方面……[详细]

Q:什么症状是猫叫综合征?

A:头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。[详细]

Q:何为猫叫综合征

A:你好,患者一般表现为两眼距离较远、外眼角向下猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发……[详细]

专家答疑

专家答疑少精症患者一定会不育吗?

广东省中医院 专家在线解答网友疑惑

古炽明 副主任医师

擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]